允英基于FISH平臺開展MAML2、MYB基因重排檢測，專注于涎腺腫瘤核心亞型黏液表皮樣癌、腺樣囊性癌的鑒別診斷，助力臨床實現腫瘤早分型、治療精準化。

MAML2基因編碼NOTCH蛋白的轉錄共激活因子，其基因異常以融合為主要形式，已在多種癌癥中被發現，包括黏液表皮樣癌、鼻咽癌和汗孔癌等。其分子特征與多癌種的發生發展、病理亞型界定及預后判斷緊密相關。

黏液表皮樣癌（MEC）是由黏液細胞、中間細胞和表皮樣細胞構成的惡性涎腺上皮性腫瘤，約占涎腺上皮性腫瘤的10%，多發生在腮腺，其他還包括頜下腺、肺部。MAML2基因重排是MEC的特征性分子標志物，陽性率達40%~90%，且較少見于其他涎腺腫瘤亞型¹。檢測陽性有助于確診MEC，尤其在形態學診斷困難時，可輔助區分MEC與其他涎腺腫瘤或肺部腫瘤。目前，2025版CSCO頭頸部腫瘤診療指南明確推薦FISH方法學檢測MAML2基因重排以確定黏液表皮樣癌亞型²。

病理及分子分析顯示黏液表皮樣癌：腫瘤蛋白63（P63）和細胞角蛋白7（CK7）陽性（B、C），過碘酸雪夫（PAS）染色顯示黏液細胞陽性（D），FISH確認存在MAML2重排（E）

圖片來源于文獻4

MYB編碼一種主要參與胎兒造血和淋巴細胞發育的轉錄因子。人類MYB家族包含MYB、MYBL1、MYBL2三個成員，其中MYB的重排已在多種癌癥中被發現，如唾液腺腺樣囊性癌。其異常改變與腫瘤的發生演進、病理分型細化及預后風險評估密切關聯。

腺樣囊性癌（ACC），是一種主要起源于唾液腺（如腮腺、頜下腺、舌下腺）的惡性腫瘤，主要與多形性腺瘤、基底細胞腺瘤和腺癌、上皮-肌上皮癌、多形性低度惡性腺癌等相鑒別。在ACC中，MYB基因重排是常見特征，約有80%，可作為ACC與其他腫瘤鑒別的關鍵標志物，幫助精準診斷。WHO頭頸部腫瘤分類（第5版）強調ACC分子亞型，提到疑難病例可進行MYB基因重排分子檢測用于輔助鑒別³。2025版CSCO頭頸部腫瘤診療指南明確推薦FISH方法學檢測MYB基因以確定ACC亞型²。

2025 CSCO指南推薦MAML2和MYB檢測

參考文獻

1.Skálová A, Hyrcza MD, Leivo I. Update from the 5th Edition of the World Health Organization Classification of Head and Neck Tumors: Salivary Glands. Head Neck Pathol. 2022 Mar;16(1):40-53.

2.2025 CSCO 頭頸部腫瘤診療指南

3.WHO Classification of Tumours Editorial Board. (2022). WHO Classification of Head and Neck Tumours (5th ed.). International Agency for Research on Cancer.

4.Wang P, Liao H, Wang F, Wang Y, Yang H. Mucoepidermoid carcinoma of the base of the tongue: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2025 Feb 24;19(1):70. doi: 10.1186/s13256-025-05099-0. .

注：本文內容不構成最終臨床建議，請以臨床醫生診療建議為準。

允英醫療以長三角區域為中心，輻射全中國，公司致力于打造癌癥精準診療的新型生態圈，綜合運用基因突變檢測、基因甲基化檢測、基因編輯重組等生物科技的前沿技術，全方位提供從癌癥早期精準篩查、癌癥靶向用藥檢測、癌癥治療藥物研發一體化的腫瘤精準醫學解決方案。

允英醫療成立至今，順利通過近百項由國家衛健委臨檢中心、國家病理質控中心、美國病理學會等機構組織的室間質評。檢驗能力獲得了美國病理學會(College of American Pathologists，CAP)認證，腫瘤核心基因檢測試劑盒通過歐盟CE認證、獲得國家藥品監督管理局（NMPA）注冊批準，且生產管理質量體系獲國際ISO13485認證。目前允英已累計為超三十萬例腫瘤患者提供精準檢測服務，為國內腫瘤精準醫療領域開拓者。同時允英秉承“嚴謹、高效”的理念，堅守分子診斷技術創新與應用探索，為腫瘤精準醫療與伴隨診斷領域的茁壯發展貢獻力量。